慢性白血病及其实验诊断 的诊断标准

慢性白血病及其实验诊断

一、概述

慢性白血病是一组起病缓慢、病程较长的白血病类型，主要包括慢性粒细胞白血病（CML）和慢性淋巴细胞白血病（CLL）。慢性白血病的特点是骨髓和外周血中白细胞数量显著增多，且以成熟或接近成熟的白细胞为主。

二、慢性粒细胞白血病（CML）

1. 临床表现

早期症状：乏力、体重下降、盗汗、低热等非特异性症状。

体征：脾脏肿大（常见且显著）、肝脏肿大、淋巴结肿大。

2. 实验室诊断

血常规：

白细胞计数显著增高，通常>50×10^9/L，甚至可达100×10^9/L以上。

分类以中性粒细胞为主，可见各阶段粒细胞，包括早幼粒细胞、中幼粒细胞和晚幼粒细胞。

血小板计数常增高，红细胞计数早期正常，晚期可减少。

骨髓象：

骨髓增生明显活跃至极度活跃。

粒系细胞显著增生，以中幼粒细胞、晚幼粒细胞和杆状核粒细胞为主。

巨核细胞增多，血小板形成良好。

染色体检查：

90%以上的CML患者存在Ph染色体（t(9;22)(q34;q11)），即9号染色体长臂与22号染色体长臂易位。

分子生物学检测可见BCRABL融合基因。

生化检查：

血清乳酸脱氢酶（LDH）常增高。

尿酸水平增高。

3. 诊断标准

主要标准：

1. 外周血白细胞计数显著增高，分类以中性粒细胞为主，可见各阶段粒细胞。

2. 骨髓增生明显活跃至极度活跃，粒系细胞显著增生。

3. Ph染色体或BCRABL融合基因阳性。

次要标准：

1. 脾脏肿大。

2. 血小板计数增高。

3. 血清LDH和尿酸水平增高。

三、慢性淋巴细胞白血病（CLL）

1. 临床表现

早期症状：乏力、体重下降、盗汗等非特异性症状。

体征：淋巴结肿大（常见）、脾脏肿大、肝脏肿大。

2. 实验室诊断

血常规：

白细胞计数增高，通常在10×10^9/L至100×10^9/L之间。

分类以成熟淋巴细胞为主，淋巴细胞比例>50%，绝对值>5×10^9/L。

血小板计数和红细胞计数早期正常，晚期可减少。

骨髓象：

骨髓增生明显活跃至极度活跃。

淋巴细胞显著增生，以成熟淋巴细胞为主。

巨核细胞和血小板形成正常或减少。

免疫表型：

淋巴细胞表达CD5、CD19、CD23，通常为CD20弱阳性。

缺乏表面免疫球蛋白（sIg）或表达较弱。

染色体检查：

部分患者可见12号染色体三体（+12）或其他染色体异常。

3. 诊断标准

主要标准：

1. 外周血淋巴细胞持续增高，绝对值>5×10^9/L，持续时间≥3个月。

2. 骨髓淋巴细胞显著增生，以成熟淋巴细胞为主。

3. 免疫表型符合CLL特征（CD5+、CD19+、CD23+）。

次要标准：

1. 淋巴结肿大。

2. 脾脏肿大。

3. 染色体异常（如+12）。

四、总结

慢性白血病的诊断主要依赖于临床表现、血常规、骨髓象、染色体检查和免疫表型分析。CML的诊断主要依据Ph染色体或BCRABL融合基因阳性，而CLL的诊断则依赖于淋巴细胞的持续增高和免疫表型特征。实验室检查在慢性白血病的诊断和分型中起着至关重要的作用。